To ja dorzucę jeszcze jeden egzamin (odpowiedzi na koncu):
1. Wyjaśnij pojęcia i podaj po jednym przykładzie z genetyki człowieka.
a) kodominacja
b) niepełna penetracja
c) epistaza recesywna
d) dominacja
2. Dopasuj nazwy aberracji z ich zapisem.
a) trisomia
b) nullisomia
c) monosomia
d) podwójna trisomia
1. 45, XX
2. 48, XX, +17, +22
3. 44, XX, -15, -15
4. 47, XY, +13
3. Podaj żywiciela ostatecznego i po jednym żywicielu pośrednim dla podanych pasożytów.
a) zarodziec malarii
b) bruzdogłowiec szeroki
c) toxoplazma gondi
d) motylica wątrobowa
4. Wyjaśniej terminy.
a) retrowirus
b) v-onk
c) virion
d) panmiksja
5. Podaj definicje oraz rodzaje sond stosowanych w technice FISH.
6, Podaj cechy dziedziczenia wieloczynnikowego oraz po dwie dziedziczone w taki sposób:
a) cechy prawidłowe człowieka
b) choroby
7. Podaj cztery cechy fenotypowe zespołu Turnera oraz dwa najcześciej spotykane kariotypy osoby z tym zespołem.
8. Przypisz podane substancje do odpowiedniej grupy związków mutagennych.
a) 5-bromouracyl
b) oranż akrydynowy
c) winkrystyna
d) busulfant
e) 6-merkaptopuryna
f) iperyt azotowy
g) riwanol
9. Dopisz nazwy pasożytów do chorób jakie wywołuja
a) malaria
b) śpiączka afrykańska
c) czerwonka pełzakowata
d) świerzb
10. Do podanych objawów dopisz odpowiadającą im chorobę oraz sposób jej dziedziczenia.
a) mutacja genu receptora LDL, zmian ksantomatycznych w stawach, rąbek starczy dookoła rogówki
b) wysoki poziom chlorków w pocie, przewlekłe zapalenie oskrzeli i płuc, zaburzenia trawienia
c) odwapnienie kości i oporne na wit D, karłowatość kości długich
d) samoistne wylewy i krwawienia, niedobów czynników krzepnięcia
11. Podaj jak może dojść do zakażenia podanymi pasożytami.
a) glista ludzka
b) świdrowiec gambijski
c) owsik
d) tasiemiec nieuzbrojony
12. Jakie czynniki wpływają na podane etapy różnicowania się płci?
a) przemiana pierwotnej gonady w jądro
b) zanik przewodów Mullera
c) pojawienie się zewnętrznych cech płciowych męskich
d) pojawienie się zewnętrznych cech płciowych żeńskich
13. Co to jest konkordacja bliźniąt?
14. Czym różnia się allopoliploidy od autopoliploidow?
Pytanie dodatkowe:
15. Co to jesdt preformiz?
ODPOWIEDZI!
Ad1) a) KODOMINACJA – w fenotypie heterozygoty ujawniają się obydwa allele, heterozygota posiada jednocześnie obie właściwości homozygot rodzicielskich, ujawniają się obydwie cechy a ich ekspresja jest jednakowo silna. Np. grupy krwi, AB ....
b) NIEPEŁNA PENETRACJA – gen dominujący lub recesywny przejawia się w niej niż 100%, np. retinoblastoma czyli siatkówczak ok. 90%
c) EPISTAZA RECESYWNA – gen epistatyczny jest recesywny tylko w stanie homozygotycznym, hamuje geny hipostatyczne, (np. fenomen bombajski?)
d) DOMINACJA - występuje fenotypowo, jedynie na poziomie efektów końcowych aktywności enzymów kodowanych przez geny, a nie na poziomie bezpośrednich produktów białkowych genów, np.
Ad2) 1- c, 2- d, 3- b, 4- a,
Ad 3) Zarodziec malarii – ż ost. – komar, ż pośr – człowiek
Toxoplazma gondi – ż ost – kot, ż pośr – człowiek
Bruzdogłowiec szeroki – ż ost – człowiek, ż pośr – oczlik, ryba
Motylica wątrobowa – ż ost – człowiek, ż pośr – owce, bydło
Ad4) a) RETROWIRUS – wirus, którego materiał gen zawarty jest w RNA, zawiera 2 identyczne kopie jednoniciowego RNA i koduje odwrotną traskryptaze, która ma zdolność przepisywania inf. z RNA na DNA, np. wirsu HIV
b) V-ONK ?
c) WIRION – pojedyncza, kompletna cząsteczka wirusa, zdolna do zakażenia komórki, składa się z rdzenia nukleoproteinowego i płaszcza białkowego = kapsydu
e) PANMIKSJA - możliwość swobodnego rozmnażania się w obrębie danej zbiorowości. Oznacza to możliwość kojarzenia się z równym prawdopodobieństwem osobników z każdej części danej populacji.
Ad5) FISH – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ – technika cytogenetyczna, służąca do wykrywania w kodowanym mat. gen. określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA:
SONDY: - specyficzna
- centomerowa
- telomerowa
- malująca
Ad 6)
DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE – dziedziczenie zależne od wielu genów w różnych locus, które sumują się i oddziałowują wzajemnie z czynnikami środowiska.
a) cechy prawidłowe człowieka:
- pigmentacja skóry
- wzrost i masa ciała
- schizofrenia
- cukrzyca
- padaczka
Ad7)
ZESPÓŁ TURNERA
- dotyczy kobiet
- płetwiasta szyja
- brak miesiączki, bezpłodność
- niski wzrost
- koślawość łokci
- niedorozwój cech płciowych
45, X
mos 45X/46, XX
46, X (del (X) (p11)
Ad8) a- analog zasady
b- barwnik akrydynowy
c- alkaloid
d- zw. Alkilujący
e – analog zasady
f – zw alkilujący
g – środek odkażający
Ad 9) malaria – zarodziec malarii
Śpiączka afrykańska – świdrowiec gambijski
Czerwonka pełzakowata – pełzak czerwonki
Świerzb – świerzbowiec ludzki
Ad10) a – hipercholerterolemia rodzinna, dziedz. autosomalne dominujące
b- mukowiscydoza, autosomal recesywna
c – krzywica witamino-D- odporna rodzinna, choroba jednogenowa
d – hemofilia, dziedz jednogenowe sprzeżone z chrom Xrec
Ad11)
a) glista ludzka – droga pokarmowa – żywność zakażona fekaliami, zakażona woda, gleba, nieodpowiednia higienia
b) świdrowiec gambijski – ukąszenie muchy tse-tse
c) owsik – za pośrednictwem brudnych rąk, przez kurz zawieszony w powietrzu
d) tasiemiec nieuzbrojony – spożycie niedogotowanego mięsa z bydła z nie sprawdzonego źródła
Ad12)
A – gen SRY
B - hormon antymullerowski
C – testosteron
D – (brak testosteronu i hormonu antymullerowskiego??)
Ad13) Konkordancja blizniat - % par osób mających taka samą cechę
- zależy tylko od genów – u blizniąt jednojajowych konkordacja wynosi 100% bo maja taki sam material genetyczny, a u blizniat dwujajowych 50%
- jeżeli cecha determinowana jest wylacznie przed czynniki srodowiskowe to konkordacja blizniat jedno i dwujajowych jest taka sama
Ad14) ALLOPOLIPLOIDY – powstaje, gdy w zygocie znajduja się zestawy chromosomow dwoch gatunkow, zwykle tworza się przez podwojenie liczny chromosomow mieszanca
AUTOPOLIPLOIDY – powstaja gdy zygota zawiera wiecej niż dwa haploidalne zestawy chromosmow jednego gatunku.
Justa1789