Genetyka II.doc

DZIAŁ: GENETYKA II

1.Wyjaśnić pojęcia: kariotyp, genotyp człowieka,

Chromosomy homologiczne ,chromatydy siostrzane, genom kobiety i mężczyzny

kariotyp, - liczba i morfologia chromosomów danego gatunku w komórce somatycznej. Graficzne przedstawienie kariotypu polega na ułożeniu chromosomów homologicznych z metafazy w pary według wielkości  i położenia centromerów.

Np.: Kariotyp człowieka - mężczyzny

Kariotyp obejmuje:

liczbę chromosomów,

wygląd (kształt,wielkość),

sposób rozmieszczenia genów na chromosomach.

genotyp – są to wszystkie geny danego osobnika

Chromosomy homologiczne

– to para chromosomów,

jeden pochodzi od ojca,

drugi od matki,

Chromosomy w parze mają

taką samą budowę fizyczną

( długość ramion,

położenie centromerów,

kształt, układ genów )

Chromosomy w parach

Występują w komórkach somatycznych.

chromatydy siostrzane -  jest to jedna z dwóch

połówek podwojonego chromosomu połączone

w centromerze W anafazie centromer pęka

i chromatydy siostrzane stają się odrębnymi chromosomami.

W jądrze znajduje się sześć chromosomów.

Każdy chromosom zbudowany jest

z dwóch chromatyd siostrzanych.

genom kobiety – jest to komplet informacji genetycznej

kobiety zawarty w haploidalnym zespole chromosomów – n

U kobiety haploidalny zespół  chromosomów znajduje się w komórkach jajowych.

Genom mężczyzny – jest to komplet informacji genetycznej

Mężczyzny  zawarty w haploidalnym zespole chromosomów – n

U mężczyzny  haploidalny zespół  chromosomów znajduje się w plemnikach.

2. Określić liczbę hapolidalną i diploidalną komórek człowieka ,które komórki człowieka mają haploidalną liczbę chromosomów .

Haploidalna liczbą chromosomów  - n  --w jądrze komórkowym występuje po jednym chromosomie

z pary chromosomów homologicznych. , n - występuje w gametach ( komórkach jajowych i plemnikach)

Diploidalną liczba chromosomów  - 2n – w jądrze komórkowym występują  pary chromosomów

homologicznych . 2n - występuje w komórkach somatycznych (komórkach budujących ciało człowieka)

3.Uzasadnić różnice występujące między  chromosomami i genomem kobiety i mężczyzny

Kobieta i mężczyzna posiadają w komórkach somatycznych 46 chromosomów ( 23 pary chromosomów).

Kobieta i mężczyzna posiadają 22 pary chromosomów autosomalnych (autosomy), które nie mają wpływu na płeć  organizmu.

.

Płeć żeńską określa 23 para chromosomów –XX              Płeć męską określa 23 para chromosomów – XY.

4.Wyjaśnić przyczyny zaburzeń kariotypu.

Zaburzenia kariotypu to:

zmiany ilościowe chromosomów (nieprawidłowa liczba chromosomów ,u człowieka zamiast 46 może być 47 lub 45)  ;uszkodzenia budowy chromosomu.

Przyczyną zaburzeń są mutacje chromosomowe liczbowe oraz strukturalne.

5.Wyjaśnić pojęcia: autosomy , heterosomy

autosomy – są to chromosomy .które nie są chromosomami płci .

U człowieka są to chromosomy od 1 – 22 pary.

Heterosomy – są to chromosomy płci.

U człowieka jest to 23 para chromosomów; u kobiety – XX  ;  U mężczyzny - XY

6.Wyjaśnić zasady dziedziczenia płci u człowieka

Kobieta wytwarza

jeden rodzaj gamet – komórki jajowe

zawierające

11 autosomów

i jeden chromosom płci X

Mężczyzna wytwarza

dwa rodzaje gamet – plemniki

zawierające

11 autosomów

i jeden chromosom płci X

lub

11 autosomów

i jeden chromosom płci Y

O płci dziecka decyduje plemnik.

Prawdopodobieństwo

Urodzenia dziewczynki

lub chłopca wynosi 0,5

7.Wyjaśnić, czym jest spowodowana determinacja  płci u człowieka

Rozwój zygoty o genotypie XX prowadzi do urodzenia dziewczynki.

Rozwój zygoty o genotypie XY prowadzi do urodzenia chłopca.W chromosomie Y znajduje się kilka genów ,których uaktywnienie prowadzi do  zaburzeń rozwoju typu żeńskiego.

Gen SRY znajdujący się na chromosomie Y koduje białko regulatorowe. Pojawienie się białka prowadzi do przekształcania się niezróżnicowanych  zaczątków gonad  w gonady męskie.

Rozwinięte gonady męskie wytwarzają hormony wpływające na rozwój męskich cech płciowych.

Uwaga:

U kobiet 22 autosomy i chromosomy płci XX układają się w pary homologiczne.

U mężczyzn 22 autosomy układają się w pary homologiczne natomiast XY nie tworzy pary homologicznej.

8.Wyjaśnić pojęcie: cechy sprzężone z płcią.

Cechy sprzężone z płcią  są to cechy uwarunkowane genami leżącymi na chromosomie X

9.Wymienić choroby sprzężone z płcią

Gen  hemofilii –gen kodujący białko potrzebne do krzepnięcia krwi.

Mutacja genu na recesywny powoduje brak krzepliwości krwi – choroba HEMOFILIA.

Gen daltonizmu – gen kodujący białko niezbędne do prawidłowego rozróżniania kolorów

Mutacja genu na recesywny powoduje nierozpoznawanie barw , najczęściej czerwonej i zielonej

Wada wzroku – DALTONIZM.

Gen  dystrofii mięśniowej Duchennea

10.Wytłumaczyć, dlaczego u mężczyzn częściej występują choroby sprzężone z płcią.

Mężczyzna ma jeden chromosom X i dlatego mutacja genu na recesywny powoduje ujawnienie się choroby

Kobieta ma dwa chromosomy XX ,na dwóch znajdują się geny sprzężone z płcią.

Mutacja jednego allelu na recesywny ,powoduje że kobieta jest nosicielką ale nie choruje.

Mutacja dwóch alleli  ( na dwóch chromosomach XX )powoduje ,że kobieta jest chora

Oznaczenia genetyczne:

Zawsze gen choroby sprzężonej z płcią zaznaczamy na chromosomie  X.

H – allel dominujący, prawidłowa wersja genu, h– allel recesywny, zmutowana wersja genu

D – allel dominujący, prawidłowa wersja genu, d– allel recesywny, zmutowana wersja genu

11.Wyjaśnić ,z jakimi allelami ( dominujące lub recesywne) wiąże się dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią .

Dziedziczenie  chorób sprzężonych z płcią wiąże się z allelami recesywnymi.

12.Wytłumaczyć , jaka jest rola dwóch chromosomów XX w komórkach kobiety

Dzięki obecności w embrionie  dwóch aktywnych chromosomów X...